삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈1 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈(D55.2) 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈은 매우 희귀한 유전성 대사 질환으로, 삼탄당인산염이성화효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 이 효소의 결핍은 적혈구 대사에 영향을 미쳐 만성적인 용혈성 빈혈과 신경학적 이상을 초래할 수 있습니다. 이 질환은 주로 유아기와 어린 시기에 나타나며, 정확한 진단을 위해 유전자 검사와 정밀한 혈액 검사가 필요합니다.이 글에서는 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈의 원인, 주요 증상, 진단 방법 및 치료법에 대해 알아보고, 이를 통해 희귀 질환에 대한 인식을 높이고 예방과 관리를 위한 정보를 제공하고자 합니다 1. 발병 원인TPI 결핍 빈혈은 TPI1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 적혈구에서 포도당을 에너지로 변환하는 과정에서 중요한 효소를 생성합니다. 돌연변이가 발생.. 2025. 4. 2. 이전 1 다음
