카우덴1 카우덴(Cowden) 증후군 원인과 증상 카우덴(Cowden) 증후군은 희귀 유전질환으로, 종양억제유전자 PTEN의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 증후군은 여러 부위의 양성 종양(예: 피부, 유방, 갑상선 등)과 암의 발생 위험 증가가 특징입니다. 특히, 유방암, 갑상선암, 자궁내막암 등의 위험이 높아 조기 발견과 관리가 중요합니다. 1. 발병 원인카우덴 증후군은 PTEN 유전자에 발생한 돌연변이로 인해 발생합니다. PTEN은 세포의 성장을 억제하는 종양억제 유전자로, 이 유전자의 변이가 발생하면 다양한 양성 및 악성 종양이 발생할 위험이 커집니다. 이 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, 가족력이 있는 경우 유전 가능성이 높습니다.출처: Genetics Home Reference - MedlinePlushttps://medlineplu.. 2025. 4. 13. 이전 1 다음
