오늘 하루121 GM₁- 강글리오사이드증의 원인과 증상, 치료 GM₁-강글리오사이드증은 GLB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 리소좀 내에서 beta-galactosidase-1 효소의 결핍을 초래합니다. 이로 인해 신경세포와 간, 비장 등 다양한 기관에 물질이 축적되어 기능 장애를 유발합니다. 주요 증상으로는 신경학적 퇴행, 간 비장비대, 골격계 이상 등이 있으며, 발병 연령에 따라 유아형, 유년형, 성인형으로 나뉩니다. 1. 발병 원인GM1-강글리오사이드증은 GLB1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 리소좀 저장 질환입니다.이 유전자는 베타-갈락토시다아제(beta-galactosidase) 효소를 생성하는 데 필요하며, 이 효소가 부족하면 GM1 ganglioside라는 특정 지질히 뇌를 포함한 조직에 축적되어 신경세포를 파괴합니다... 2025. 4. 14. 판코니빈혈 원인과 증상, 그리고 치료 판코니빈혈(Fanconi anemia)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 골수 기능 부전과 다양한 신체적 이상을 초래합니다. 이 질환은 빈혈, 감염 위험 증가, 출혈 경향 등의 증상을 유발하며, 심각한 경우 암으로 발전할 가능성도 있습니다. 판코니빈혈은 조기 진단과 치료가 환자의 생존율과 삶의 질에 중요한 영향을 미치기 때문에, 이에 대한 인식과 이해가 필수적입니다. 1. 발병 원인판코니 빈혈은 최소 20개 이상의 유전자(FANCA, FANCB, FANCC 등) 중 하나 이상에 변이가 생기는 것이 주된 원인입니다. 주로 상염색체 열성 유전 형태로 유전되며, 일부는 X 염색체 연관으로도 유전됩니다. 이러한 유전자 변이는 DNA 복구 기능에 영향을 주어 세포의 손상을 유발합니다.출처: 질병.. 2025. 4. 14. 체질성 무형성빈혈은 무엇인가요, 원인과 증상 그리고 치료 (D61.0) 체질성 무형성빈혈은 골수가 제대로 기능하지 못해 적혈구 생성이 줄어드는 드문 질환으로, 빈혈, 만성적인 피로, 감염에 취약한 상태 등의 증상을 초래합니다. 이 질병은 유전적 요인과 외부 환경이 복합적으로 작용하여 발생하며, 조기에 발견하고 치료하는 것이 환자의 생존율과 삶의 질을 결정짓는 핵심 요소입니다. 체질성 무형성빈혈은 환자와 가족들에게 큰 어려움을 줄 수 있지만, 올바른 정보와 전문적인 지원을 통해 충분히 관리가 가능한 질환입니다. 1. 발병 원인체질성 무형성빈혈은 선천적 유전질환으로, 주로 Fanconi 빈혈이나 Dyskeratosis congenita와 같은 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 이는 DNA 복구에 관여하는 유전자의 이상으로 인해 조혈모세포 기능이 저하되면서 발생합니다.출처: .. 2025. 4. 14. 특발성 무형성빈혈이란, 원인과 증상 특발성 무형성빈혈은 골수의 기능 부전으로 인해 적혈구, 백혈구, 혈소판의 생산이 감소하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 면역 체계의 이상으로 인해 발생하며, 피로, 감염 위험 증가, 출혈 경향 등의 증상을 유발합니다. 1. 발병 원인특발성 무형성빈혈은 대부분 자가면역 반응에 의해 발생합니다.면역 체계가 실수로 골수의 조혈 줄기세포를 공격하여 혈액 세포 생성이 감소합니다. 일부 경우에서는 특정 약물, 바이러스 감염, 독성 물질 노출 등이 원인이 될 수 있습니다.출처: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) – Aplastic Anemiahttps://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia 2. 감염 경로특발성.. 2025. 4. 14. GLUT1결핍증 원인과 증상 GLUT1 결핍증은 희귀 질환으로, 포도당 수송자-1 단백질의 기능 이상으로 인해 뇌로의 포도당 공급이 제한되는 질환입니다. 이로 인해 간질, 발달 지연, 운동 장애 등 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 특히, 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문에, 이 질환에 대한 인식과 이해가 중요합니다. 1. 발병 원인GLUT1 결핍증은 SLC2A1 유전자에 돌연변이가 생겨 뇌로 포도당을 운반하는 GLUT1 단백질이 부족해지며 발생합니다. 이로 인해 뇌세포가 필요한 에너지를 공급받지 못하게 됩니다.출처: Genetics Home Reference – "GLUT1 deficiency syndrome"https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glut1-de.. 2025. 4. 14. 18번 삼염색체증(에드워드 증후군) 원인과 증상 18번 삼염색체증, 흔히 에드워드 증후군으로 알려진 이 질환은 염색체 18번의 삼배체(trisomy)에 의해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 다양한 신체적 기형과 발달 지연을 특징으로 하며, 심장 기형, 호흡기 문제, 소화기 이상 등이 대표적 증상으로 나타납니다. 1. 발병 원인에드워드 증후군은 18번 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체 이상으로, 주로 감수분열 중 염색체 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 이로 인해 모든 체세포에 18번 염색체가 세 개 존재하게 되며, 이는 대부분 자연 유산으로 이어집니다. 드물게는 일부 세포에서만 염색체 이상이 있는 모자이크형도 존재합니다.출처: 서울대학교병원https://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=.. 2025. 4. 13. 이전 1 2 3 4 ··· 21 다음
