18번 삼염색체증1 18번 삼염색체증(에드워드 증후군) 원인과 증상 18번 삼염색체증, 흔히 에드워드 증후군으로 알려진 이 질환은 염색체 18번의 삼배체(trisomy)에 의해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 다양한 신체적 기형과 발달 지연을 특징으로 하며, 심장 기형, 호흡기 문제, 소화기 이상 등이 대표적 증상으로 나타납니다. 1. 발병 원인에드워드 증후군은 18번 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체 이상으로, 주로 감수분열 중 염색체 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 이로 인해 모든 체세포에 18번 염색체가 세 개 존재하게 되며, 이는 대부분 자연 유산으로 이어집니다. 드물게는 일부 세포에서만 염색체 이상이 있는 모자이크형도 존재합니다.출처: 서울대학교병원https://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=.. 2025. 4. 13. 이전 1 다음
