13번 삼염색체증1 13번 삼염색체증(파타우 증후군) 원인과 증상 13번 삼염색체증, 흔히 파타우 증후군으로 알려진 이 질환은 염색체 13번의 삼배체(trisomy)에 의해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 증후군은 다양한 신체적 기형과 발달 지연을 특징으로 하며, 심장 기형, 뇌 발달 이상, 안면 기형 등이 대표적입니다. 대부분의 환자가 생후 몇 주에서 몇 개월 내에 생명을 위협받는 경우가 많아 조기 진단과 전문적인 관리가 필수적입니다. 1. 발병 원인파타우 증후군은 감수분열 중 염색체 비분리로 인해 13번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개가 존재하게 되면서 발생합니다. 주로 고령 산모에서 발생 가능성이 높으며, 드물게 전좌형 또는 모자이크형으로 나타나기도 합니다.출처: 서울아산병원https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disea.. 2025. 4. 13. 이전 1 다음
