프레더-윌리 증후군2 프레더-윌리 증후군과 솔레노 테라퓨틱스의 DCCR 치료제 프레더-윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 과도한 식욕, 비만, 근긴장 저하, 발달 지연 등의 증상을 동반합니다. 이 질환은 환자와 가족의 삶에 큰 영향을 미치며, 효과적인 치료법을 찾는 것이 중요합니다. 최근 솔레노 테라퓨틱스는 DCCR(디아족사이드 콜린) 치료제를 개발하며 프레더-윌리 증후군 환자들에게 새로운 희망을 제시하고 있습니다. 본 글에서는 프레더-윌리 증후군의 주요 증상과 DCCR 치료제의 효과 및 활용 가능성에 대해 알아보겠습니다. 1. 발병 원인프레더-윌리 증후군은 15번 염색체의 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 대다수 환자들은 부계 유전자 결실(deletion) 또는 모계 단일 친자성(uniparental disomy)으로 인해 질환이 나타납니.. 2025. 4. 7. 프레더-윌리 증후군이란 프레더-윌리 증후군은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 과도한 식욕, 비만, 근긴장 저하, 발달 지연 등의 증상을 동반합니다. 이 질환은 유아기부터 성인기까지 다양한 문제를 초래하며, 환자와 가족의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료는 증상 완화와 합병증 예방에 중요한 역할을 합니다. 본 글에서는 프레더-윌리 증후군의 주요 증상, 원인, 그리고 관리 방법에 대해 알아보며, 환자와 가족이 건강한 삶을 유지할 수 있도록 돕고자 합니다. 1. 발병 원인프레더-윌리 증후군은 15번 염색체(q11-q13 부위)의 결손 또는 비정상적인 유전자 발현으로 발생합니다.대부분의 경우, 아버지로부터 유래된 유전자가 없거나 기능하지 않는 것이 원인입니다. 이는 유전체.. 2025. 4. 6. 이전 1 다음
