알파지중해빈혈1 알파지중해빈혈과 치료제 알파지중해빈혈은 유전적 요인으로 인해 적혈구 내 헤모글로빈의 알파글로빈 체인이 비정상적으로 생성되는 질환입니다. 이로 인해 체내 산소 운반 능력이 감소하며, 경미한 빈혈에서부터 심각한 합병증까지 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 알파지중해빈혈은 전 세계적으로 높은 유병률을 보이는 유전성 질환 중 하나로, 조기 진단과 적절한 관리가 환자의 삶의 질을 크게 좌우합니다. 최근에는 유전자 치료와 같은 혁신적인 치료법이 연구되면서, 보다 효과적이고 희망적인 치료 옵션이 부각되고 있습니다. 1. 발병 원인알파 지중해빈혈은 HBA1 및 HBA2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 적혈구에서 산소를 운반하는 헤모글로빈의 알파 글로빈 체인을 생성하는 역할을 합니다. 변이의 정도에 따라 무증상 보인.. 2025. 4. 3. 이전 1 다음