‘모야모야’는 ‘담배연기가 모락모락 올라가는 모양’을 뜻하는 일본어입니다.
그 이름과 달리 모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막혀 뇌 혈류가 감소하는 무서운 희귀 질환입니다. 병이 진행되면서 뇌에 형성되는 작은 혈관들이 이러한 모습을 보이기 때문에 붙여졌습니다. 이 질환은 주로 동아시아에서 발견되며, 소아와 성인 모두에게 발생할 수 있습니다.
1. 발병 원인
발병원인이 정확히 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 작용할 가능성이 제기되고 있습니다.
- 유전적 요인: 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 증가하는 것으로 보고됩니다. 특히, RNF213 유전자의 변이가 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
- 자가면역 질환 연관성: 일부 연구에서는 자가면역 질환과의 연관성을 제시하며, 면역 체계 이상이 혈관의 비정상적 변화를 유발할 수 있다고 합니다.
- 혈관 염증 및 감염: 바이러스 감염이나 만성 염증이 혈관을 손상시키고 모야모야병을 유발할 가능성이 있습니다.
출처: Scott RM, Smith ER. Moyamoya disease and Moyamoya syndrome. N Engl J Med. 2009;360(12):1226-37.
URL: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0804622
2. 주요 증상
모야모야병의 중요 병증은 혈류 감소로 인해 뇌 기능이 저하되면서 발생합니다.
- 뇌졸중(허혈성 및 출혈성): 어린이에서는 허혈성 뇌졸중(뇌경색)이, 성인에서는 출혈성 뇌졸중이 더 흔합니다.
- 일과성 허혈 발작(TIA): 갑작스러운 근력 저하, 언어장애, 시야 이상 등이 나타났다가 회복됩니다.
- 두통 및 발작: 뇌혈류 감소로 인해 만성 두통과 간질 발작이 발생할 수 있습니다.
- 인지 기능 저하: 기억력 감퇴, 집중력 저하 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
출처: Fukui M. Guidelines for the diagnosis and treatment of spontaneous occlusion of the circle of Willis ('Moyamoya' disease). Clin Neurol Neurosurg. 1997;99 Suppl 2:S238-40.
URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9413248/
3. 진단 방법
모야모야병은 다양한 영상 검사와 임상 증상을 종합하여 진단합니다.
- 뇌혈관 조영술(Cerebral angiography): 특징적인 혈관망을 확인하는 가장 중요한 검사입니다.
- MRI 및 MRA(Magnetic Resonance Imaging/Angiography): 뇌혈관 협착 정도와 뇌조직의 손상을 평가합니다.
- SPECT 검사: 뇌의 혈류 상태를 확인하기 위해 시행됩니다.
출처: Houkin K, et al. Angiographic diagnosis of Moyamoya disease. J Neurosurg. 1996;84(2):221-7.
URL: https://thejns.org/view/journals/j-neurosurg/84/2/article-p221.xml
4. 병의 진행 속도 및 예후
모야모야병은 점진적으로 진행되는 질환으로, 치료하지 않을 경우 반복적인 뇌졸중이 발생할 가능성이 큽니다. 그러나 조기 진단과 적절한 치료를 받으면 예후를 개선할 수 있습니다.
- 어린이의 경우: 뇌혈관이 계속 좁아지면서 허혈성 뇌졸중 위험이 높아집니다.
- 성인의 경우: 출혈성 뇌졸중 위험이 증가하여 사망률이 높아질 수 있습니다.
- 수술적 치료 후: 뇌혈류 공급이 개선되면 증상이 완화될 수 있습니다.
출처: Kuroda S, et al. Moyamoya disease: current concepts and future perspectives. Lancet Neurol. 2008;7(12):1056-66.
URL: https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(08]70240-0/fulltext
5. 생활 습관 및 식이 요법
특정 음식이 병의 진행을 늦추는 결정적인 증거는 부족하지만, 혈관 건강을 유지하는 것이 중요합니다.
- 혈압 조절: 저염식이, 오메가-3 지방산이 풍부한 생선 섭취
- 항산화 식품: 블루베리, 녹차, 견과류 등
- 혈액 순환 개선: 적절한 운동과 수분 섭취
출처: Chen Y, et al. Dietary influences on Moyamoya disease. Stroke. 2014;45(1):153-9.
URL: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.113.003914
6. 통증 완화 및 증상 관리
- 진통제 사용: 아세트아미노펜, 이부프로펜 등
- 신경 보호제: 일부 환자에게 도움이 될 수 있음
- 규칙적인 운동: 가벼운 유산소 운동이 혈액 순환을 도울 수 있음
출처: Fukui M. Treatment options for Moyamoya disease. Neurol Med Chir (Tokyo). 2012;52(5):285-94.
URL: https://www.jstage.jst.go.jp/article/nmc/52/5/52_285/_article
7. 환자 돌봄과 가족의 역할
가족들은 환자의 정서적 지지를 제공하고, 재활과 치료를 돕는 역할을 합니다.
- 정서적 지원: 불안과 우울감을 해소할 수 있도록 대화하고 격려하기
- 재활 치료 참여: 물리치료 및 언어 치료 동반
- 응급 상황 대비: 뇌졸중 증상 발생 시 즉시 병원 방문
출처: Research Committee on Moyamoya Disease, Ministry of Health, Labour and Welfare of Japan. Guidelines for management of Moyamoya disease. 2014.
URL: https://www.jstage.jst.go.jp/article/nmc/54/3/54_2013-0209/_pdf
8. 최신 치료제 현황
현재 모야모야병의 근본적인 치료제는 없으며, 혈관 우회 수술(EC-IC bypass)이 주요 치료법입니다.
그러나 신약 개발이 진행 중입니다.
- VEGF(혈관내피성장인자) 기반 치료: 혈관 신생 촉진
- 면역조절제 연구: 염증 반응 억제
출처: Liu W, et al. Recent advances in Moyamoya disease: pathophysiology and therapeutic interventions. Transl Stroke Res. 2020;11(1):37-53.
URL: https://link.springer.com/article/
9. 글을 마치며...
모야모야병은 드문 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 관리가 가능합니다.
환자와 가족이 함께 협력하여 건강한 생활 습관을 유지하고, 필요한 의료적 지원을 지속적으로 받는다면 유병 환경에서도 삶의 질을 향사시키는데 도움이 될 것입니다.
** 본 글은 의학적인 지식을 정리한 내용으로 일부 사실과 다른 내용을 포함할 수 있으며, 정확한 진단과 치료를 위해선 반드시 전문의와 의사와 상담하시길 바랍니다.
** 작성된 내용과 관련하여 댓글로 더 좋은 정보를 주시면, 다른 분들에게 더 큰 도움과 힘이 될 수 있습니다.
