kabuki syndrome1 가부키 증후군 원인과 증상 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 드문 유전 질환으로, 독특한 얼굴 특징, 성장 및 발달 지연, 선천성 기형 등이 주요 증상입니다. 이 질환은 KMT2D 또는 KDM6A 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 어린이의 전반적인 건강과 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 환자는 근골격계 문제와 학습 장애, 그리고 면역력 저하로 인해 반복적인 감염에 취약할 수 있습니다. 1. 발병 원인가부키 증후군은 유전성 희귀질환으로, 대부분 KMT2D 유전자 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. KMT2D 유전자는 염색질의 구조와 유전자 발현 조절에 관여하는 단백질을 생성하며, 이 유전자의 이상은 태아기 발달에 영향을 미칩니다.출처: NORD (National Organization for Rare.. 2025. 4. 13. 이전 1 다음
