헌팅턴병(huntington's disease)1 헌팅턴병 원인과 증상 : 신경 세포의 손상으로 인한 희귀 질환 헌팅턴병(Huntington's disease) 병에 대하여 들어보신 적 있으신가요?헌팅턴병은 흔하지 않은 희귀 질환으로 유전적 요인으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동 기능, 인지 능력, 정신 건강에 영향을 미치는 질병이라고 합니다. 생소한 병인 만큼 충분한 자료가 없어 이 글에서는 헌팅턴병에 대해서 좀 더 자세히 알아보고 정리해서 설명하겠습니다. 1. 발병원인헌팅턴병은 4번 염색체의 HTT(헌팅틴) 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 정상적인 HTT 유전자에는 CAG(시토신-아데닌-구아닌) 염기서열이 반복되는데, 이 반복 횟수가 비정상적으로 많아지면 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 축적되어 신경세포 손상을 유발합니다.유전 양상: 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 돌연변이 유.. 2025. 3. 7.
