해당효소의 장애에 의한 빈혈1 해당효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2) 해당 효소의 장애로 인한 빈혈은 드물지만 중요한 건강 문제로, 적혈구의 정상적인 기능을 방해하여 피로, 약화 및 심각한 경우 생명을 위협할 수 있는 상태를 초래합니다. 이러한 빈혈은 대개 선천적인 효소 결핍으로 인해 발생하며, 현대 의학의 발전에도 불구하고 여전히 많은 이들에게 진단과 치료가 어려운 도전 과제가 되고 있습니다. 특히, 이 질환의 발생 원인과 증상, 그리고 관리 방법에 대한 깊은 이해는 환자의 삶의 질 향상에 큰 역할을 할 수 있습니다. 이번 글에서는 해당 효소 장애로 인해 발생하는 빈혈의 원인, 증상, 치료법에 대해 자세히 살펴보고자 합니다. 1. 발병 원인해당효소 장애 빈혈은 주로 해당효소를 암호화하는 유전자(TPI, PK, PFK 등)의 돌연변이에 의해 발생합니다.이러한 유전자 결함.. 2025. 4. 2. 이전 1 다음