피루브산염카이네이스결핍빈혈1 피루브산염카이네이스결핍빈혈이란(D55.2) 피루브산염카이네이스결핍빈혈은 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 피루브산염카이네이스(PK)의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 이 질환은 적혈구의 생존 기간을 단축시키며 만성 빈혈, 신경 및 심혈관 합병증을 유발할 수 있습니다. 아래에서는 피루브산염카이네이스결핍빈혈에 대한 주요 정보를 항목별로 정리하였습니다. 1. 발병 원인피루브산염카이네이스결핍빈혈은 PKLR 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.PK 효소는 해당과정의 마지막 단계에서 피루브산 생성을 촉진하며, 효소 결핍은 적혈구의 에너지 생산을 방해하여 용혈을 유발합니다.상염색체 열성 유전 양식을 따르므로, 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받아야 발병합니다.출처: National Organization for Rare Di.. 2025. 4. 2. 이전 1 다음
