페닐케톤뇨증1 페닐케톤뇨증 치료법 페닐케톤뇨증(PKU)은 신생아 선천성 대사 이상 질환 중 하나로, 페닐알라닌이라는 아미노산을 적절히 대사하지 못해 체내에 축적되는 특징을 가지고 있습니다. 치료하지 않을 경우 뇌 손상 및 발달 지연과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있어, 조기 진단과 관리가 매우 중요합니다. 이 질환은 유전적 요인으로 발생하며, 특수 식이요법을 통해 효과적으로 관리할 수 있습니다. 최근에는 치료 기술의 발전과 더불어 식이제한 없이도 개선 가능한 방법들이 연구되고 있어, PKU 환자들과 그 가족들에게 새로운 희망이 되고 있습니다. 이 글에서는 페닐케톤뇨증의 원인, 증상, 그리고 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 발병 원인PKU는 PAH(Phenylalanine Hydroxylase) 유전자 돌연변이로 인해 .. 2025. 4. 3. 이전 1 다음
