레쉬-니한 증후군1 레쉬-니한 증후군이란? 원인과 증상 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome)은 희귀 유전 질환으로, 주로 퓨린 대사에 이상이 생겨 심각한 신경학적, 행동적, 그리고 신체적 문제를 유발합니다. 이 질환은 초기에 진단하기 어려운 경우가 많아 조기 발견과 적절한 관리가 중요합니다. 레쉬-니한 증후군은 보통 영유아 시기에 증상이 나타나며, 자가 손상 행동과 같은 독특한 특징을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 이 글에서는 이 희귀 질환의 원인, 주요 증상, 진단 방법 및 관리 방안에 대해 알아보겠습니다. 1. 발병 원인레쉬-니한 증후군은 X-연관 열성 유전 질환으로, X 염색체의 긴 팔(q26-27)에 위치한 HPRT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 퓨린 대사에 필수적인 HPRT 효소를 생성하며, 효소의 결핍은.. 2025. 4. 1.
