관절굽음증1 ARC증후군(관절굽음증) 원인과 증상 ARC 증후군(Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Syndrome)은 희귀 유전 질환으로 관절 구축, 신장 기능 장애, 담즙 정체 등의 복합적인 증상이 특징입니다. 대부분 영아기부터 발병하며, 관절이 굽혀지거나 움직임이 제한되는 증상 외에도 신장 기능 이상과 간 관련 문제를 동반할 수 있어 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이 질환은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 환자의 성장과 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 1. 발병 원인ARC증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 주된 원인은 VPS33B 또는 VIPAS39 유전자에 돌연변이가 생기는 것으로 밝혀졌습니다. 이 유전자는 세포 내 단백질 수송과 분비 기능에 관여하며,.. 2025. 4. 12. 이전 1 다음
