결핍1 파브리병 증상과 치료 : 유전에 의한 질병, 희귀 질환 유전병 파브리병 다른 유전 질환이 그렇지만 파브리병도 우리에게 생소한 병입니다. 특히 신체 내 효소의 결핍에 의한 질환을 우리 신체의 효소라는 말 자체가 매우 낯설다. 이번에는 유전 질환 중 특정 효소의 결핍으로 발생되는 파브리병(Fabry Disease)에 대해서 설명드리도록 하겠습니다.한 문장으로 파브리병(Fabry Disease)을 설명하면 이 병은 X-연관 유전 질환으로, 신체 내 특정 효소 결핍으로 인해 다양한 신체 기관에 영향을 미치는 희귀 유전병입니다. 본 글에서는 파브리병의 발생 원인, 증상, 진단 방법부터 진행 속도, 생활 습관 및 최신 치료제까지 상세히 알아보겠습니다. 1. 발병 원인파브리병은 알파-갈락토시다아제 A(α-GAL A) 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 특정 지방(글로보트리아.. 2025. 3. 8. 이전 1 다음
