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유전자 치료3

유전성 운동실조 원인과 증상, 그리고 치료제 유전성 운동실조(Hereditary Ataxia)는 신경계 이상으로 인해 운동 조절이 어려워지는 희귀 질환으로, 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이 질환은 소뇌와 척수에 영향을 미쳐 균형 유지와 협응 운동을 방해하며, 걷기 어려움, 손 떨림, 말하기 곤란 등의 증상이 나타납니다. 일반적으로 증상은 점진적으로 악화되며, 환자는 시간이 지나면서 더 많은 지원과 치료가 필요할 수 있습니다. 현재까지 완치 방법은 없지만, 물리치료, 약물 요법, 보조기기 사용 등을 통해 증상 완화 및 일상생활 유지가 가능합니다. 1. 발병 원인유전성 운동실조(Hereditary Ataxia)는 유전자 변이로 인해 소뇌 또는 척수의 신경세포가 퇴화하거나 기능을 상실하여 균형, 조정 능력 및 근육 제어가 저하되는 질환입니다. 이 .. 2025. 5. 14.
척수성 근육위축증 원인과 증상, 그리고 치료제 척수성 근육위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수의 운동신경세포가 점진적으로 손상되어 근육이 약화되는 희귀 유전 질환입니다. 주로 영유아기에 발병하지만, 성인에게도 영향을 미칠 수 있으며, 운동 기능이 저하되어 보행이 어렵거나 근력 상실이 진행됩니다. SMA의 주요 원인은 SMN1 유전자 결함으로, 이로 인해 신경세포가 적절한 기능을 수행하지 못합니다. 최근 유전자 치료와 신약 개발로 인해 치료 가능성이 높아지고 있으며, 조기 진단과 적극적인 의료 개입이 환자의 삶의 질을 개선하는 데 중요한 역할을 합니다. 1. 발병 원인척수성 근육위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 근육을 지배하는 운동신경 세포의 퇴화로 인해 근력 약화와 근육 위축이 발생하는 유.. 2025. 5. 14.
망막색소변성증 치료약 : 신약 치료제의 개발 현황 현제 망막색소변성증 치료제로는 럭스터나가 개발되었고, 추가적으로 OLX304 C, RZ-004 등이 개발 중에 있습니다. 망막변성증 협회와 레어노트에 나온 치료제 중에... 모든 환자분들께 적용 가능성 있는 치료제에 대한 연구 진행사항 정리 하였습니다. 처음 막막한 상황에서 치료제의 정보가 이 병을 극복하는데 희망의 불씨가 되기를 바랍니다. 치료제가 개발이 많이 더딘 게 답답하지만... 임상 2상 완료된 것도 있고 이어서 오는 제품도 있고 하오니.. 그래도 희망 적입니다. 어린 환우분들의 부모님들과 모든 환우분들이 보시고 기운 내셨으면 합니다.​1. jCyte의 jCell 치료제 개발 현황1) jCell 치료제 개요jCyte사는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa) 치료를 위한 동종(al.. 2025. 3. 2.

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