발작성 야간 헤모글로빈뇨(PNH)는 적혈구가 비정상적으로 파괴되어 혈색소가 소변으로 배출되는 희귀 혈액 질환입니다. 이 질환은 피로, 빈혈, 혈전 형성, 복통 등 다양한 증상을 유발하며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. PNH는 후천적으로 발생하며, PIGA 유전자의 돌연변이에 의해 적혈구 보호 기능이 손상되어 발생합니다. 최근에는 항C5 항체 치료제와 같은 혁신적인 치료법이 개발되어 환자들에게 새로운 희망을 제공하고 있습니다. 본 글에서는 PNH의 주요 증상, 원인, 그리고 치료 방법에 대해 알아보며, 환자와 가족이 건강한 삶을 유지할 수 있도록 돕고자 합니다.
1. 발병 원인
- PNH는 PIGA 유전자에 발생한 후천적인 돌연변이로 인해 발생합니다.
- 이 유전자는 혈액세포 표면에 보호 단백질(GPI-anchor 단백질)을 붙이는 데 중요한 역할을 합니다.
- 이 단백질이 없으면 면역계의 공격을 막지 못해 적혈구가 파괴됩니다.
출처: National Organization for Rare Disorders (NORD)
https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/
2. 감염 경로
PNH는 감염병이 아니라 후천적 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.
따라서 사람 간 전염은 일어나지 않습니다.
출처: MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/
3. 병의 증상
- 밤에 또는 아침 첫 소변에서 적색 또는 검붉은 소변
- 피로감, 숨 가쁨
- 혈전 (혈관 속 피떡)
- 복통, 식욕 저하
- 두통, 시야 흐림
출처: Mayo Clinic
4. 진단 방법
- Flow cytometry (유세포분석법): GPI-anchored protein의 결핍 여부 확인
- 혈액검사: LDH 상승, 헤모글로빈 수치 저하
- 소변검사: 헤모글로빈뇨 확인
출처: American Society of Hematology
https://www.hematology.org/education/patients/anemia/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
5. 치료 방법
- C5 억제제: 에쿨리주맙(Soliris), 라불리주맙(Ultomiris)
- 지지 요법: 수혈, 철분 보충
- 줄기세포 이식: 일부 경우 완치 가능
출처: Cleveland Clinic
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17592-paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
6. 치사율
치료 전 시대에는 평균 생존 기간이 10년 미만이었지만, 현재 C5 억제제 치료로 인해 생존율이 현저히 향상되었습니다.
출처: NIH – Genetic and Rare Diseases (GARD)
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7470/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
7. 병의 진행 속도와 예후
- PNH는 천천히 진행되지만, 치료하지 않을 경우 혈전, 신부전 등의 합병증으로 이어질 수 있습니다.
- 조기 진단과 치료로 장기 생존 가능성이 높습니다.
출처: UpToDate (의료 전문가용)
8. 예방 방법
PNH는 유전 질환이 아니며, 예방 방법은 없습니다. 그러나 조기 증상 발견 시 빠른 진단과 치료가 중요합니다.
출처: MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/
9. 병에 좋은 음식과 식이요법
- 철분이 풍부한 음식: 시금치, 간, 적색 육류 항산화 성분이 풍부한 과일과 채소
- 충분한 수분 섭취로 신장 보호
- 알코올 제한 및 카페인 섭취 조절
출처: Rare Diseases Info (NIH)
https://rarediseases.info.nih.gov/
10. 환자와 가족, 간병인의 주의사항
- 환자의 지속적인 피로나 색소뇨에 대한 관찰
- 혈전 증상(팔다리 부종, 가슴통증 등) 시 즉시 병원 방문
- 정기적인 혈액검사 필수
- 감염 예방을 위한 위생 관리
출처: Patient.info
https://patient.info/blood-lymphatic-system/paroxysmal-nocturnal-haemoglobinuria-leaflet
11. 최신 치료제 현황
- 에쿨리주맙(Soliris): 세계 최초의 C5 억제제
- 라불리주맙(Ultomiris): 투약 간격이 긴 장점
- 신약 연구 진행 중: C3 억제제와 경구용 치료제 임상시험 활발
출처: Alexion Pharmaceuticals
https://alexion.com/our-research/soliris
12. 결론
발작성 야간 헤모글로빈뇨는 생명을 위협할 수 있는 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료로 관리할 수 있습니다. FDA 승인 약물인 에쿨리주맙(Eculizumab)과 라불리주맙(Ravulizumab)은 용혈을 억제하고 혈전 위험을 감소시키는 데 효과적입니다. 전문 의료진과의 상담을 통해 맞춤형 치료 계획을 세우는 것이 중요하며, 정기적인 관찰과 관리가 필요합니다. PNH 치료의 발전은 환자와 가족에게 더 나은 미래를 약속하며, 지속적인 연구와 지원이 필요합니다.
** 이 글은 의학 관련 정보를 담고 있으며, 일부 내용에 오류가 있을 수 있습니다.
** 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 의사 또는 의료 전문가와 상담하시길 바랍니다.
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