저는 2020년 망막세포변성증이 발현된 환자입니다. 망막섹소변성증 환자로써 이 병을 알게 된 분들의 마음을 알기에 저와 같은 분들이 궁금하고 알고 싶어 하는 내용을 위주로 망막세포변성증에 대해서 간략히 말씀드리겠습니다.
1. 망막색소변성증이란?
망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)은 망막의 광수용체 세포가 점진적으로 퇴행하는 유전적 안과 질환입니다. 이 병은 서서히 시야를 잃게 만들며, 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다. 전 세계적으로 약 4,000~5,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.
2. 망막색소변성증의 증상
- 야맹증: 어두운 곳에서 시력이 급격히 저하됩니다.
- 터널 시야: 주변 시야가 좁아지면서 중심 시력만 남습니다.
- 색각 이상: 색을 구분하는 능력이 떨어집니다.
- 빛 민감도 증가: 강한 빛을 견디기 어려워집니다.
- 시력 저하: 진행되면서 중심 시력도 감소하여 시력이 급격히 악화됩니다.
출처 : American Academy of Ophthalmology (AAO)
URL : https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinitis-pigmentosa
3. 발병원인
망막색소변성증 (Retinitis Pigmentosa, RP)의 원인은 주로 유전적 요인에 있습니다. 이 질환은 여러 유전자의 변이에 의해 발생할 수 있으며, 이러한 변이들은 시각 세포의 기능에 영향을 미쳐 질병을 유발합니다. 구체적으로, 망막색소변성증을 유발하는 유전자는 다음과 같습니다.
- 상염색체 우성(RP1, RHO, PRPF31 등): 부모 중 한 명에게서 변이 된 유전자를 물려받으면 발병 가능성이 높습니다.
- 상염색체 열성(USH2A, PDE6B 등): 부모 모두로부터 변이 유전자를 물려받아야 질병이 나타납니다.
- X-연관(RPGR, RP2 등): 주로 남성에게 영향을 미치며, 여성은 보인자가 될 가능성이 큽니다.
출처: National Eye Institute (NEI)
URL : https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
이 외에도 PRPH2, CRB1, PRPF31 등의 유전자들이 RP와 관련이 있습니다. 이러한 유전자들은 각각의 변이에 따라 다양한 형태의 RP를 유발할 수 있습니다.
4. 진단방법
- 망막검사: 망막에 비정상적인 색소 침착이 있는지 확인합니다.
- 시야검사(Visual Field Test): 터널 시야 여부를 검사합니다.
- 망막전위도검사(ERG): 망막의 광수용체 반응을 측정하여 기능 저하 여부를 진단합니다.
- 유전자 검사: RP를 유발하는 특정 유전자 변이를 확인하여 진단을 확정합니다.
출처: Retina International
URL: https://retina-international.org/members/retinitis-pigmentosa-foreningen-i-norge/
5. 병의 속도와 예후
일부 환자는 어린 시절부터 증상을 경험하지만, 대부분 청소년기나 성인 초기에 진단받습니다.
초기에는 야맹증과 주변 시야 감소가 나타나며, 수십 년에 걸쳐 점진적으로 진행되며, 일부 환자는 40~50대 이후에도 잔존 시력을 유지할 수 있지만, 심한 경우 60대 이전에 실명할 수도 있습니다.
출처: Orphanet Journal of Rare Diseases
URL: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01429-2
6. 생활 습관 및 식이 요법
특정한 음식과 생활 습관이 RP의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.
1) 비타민 A
- 일부 연구에서는 비타민 A 보충제가 RP의 진행을 늦출 수 있다고 보고되었습니다.
- 출처: Archives of Ophthalmology / URL: https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/265863
2) 오메가-3
- 지방산: 연어, 고등어 등의 생선 섭취가 망막 건강을 유지하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
3) 항산화제
- 비타민 C, E, 루테인, 제아잔틴이 풍부한 녹색 채소(시금치, 케일) 섭취가 중요합니다.
4) 저탄수화물 식단
- 혈당 조절을 통해 망막 건강을 보호할 수 있습니다.
- 출처: National Institutes of Health (NIH) / URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5608836/
7. 망막색소변성증 치료제 현황
망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)은 유전성 망막 질환으로, 시력을 점차 잃게 되는 병입니다. 현재 완치할 수 있는 치료제는 없지만, 다양한 치료법과 연구가 진행 중입니다. 주요 치료법은 다음과 같습니다.
** 현재 임상중인 망박세포변성증 치료제의 현황은 아래의 링크를 참조 하세요 **
1) 유전자 치료제: Luxturna
노바티스의 '럭스터나(Luxturna)'는 RPE65 유전자 변이로 인한 유전성 망막변성질환 치료제로, 2017년 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았으며, 2021년 국내에서도 승인되어 2024년 2월부터 건강보험 급여 적용이 시작되었습니다.
출처 : 데일리팜 "첫 유전성 망막변성질환 치료제... 유전자 진단 중요"
URL: https://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=311969
삼성서울병원은 급여 적용 후 국내 최초로 럭스터나를 투여하여 치료에 성공하였으며, 환자들의 시기능 개선이 확인되었습니다.
출처 : 닥닥닥 "유전성 망막변성’ 치료제 급여 적용 1호 환자 나와"
URL: https://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3016996
2) 임상시험 중인 치료제들
여러 제약사와 연구기관에서 망막색소변성증 치료를 위한 임상시험이 진행 중입니다.
- MCO-010: 나노스코프 테라퓨틱스의 유전자 치료 후보제로, 임상 2b상에서 환자 중 88.9%가 시각 기능 향상을 보였으며, 38.9%는 시력이 향상되었습니다.
- CΤx-PDE6b: 코아브 테라퓨틱스가 개발 중인 유전자 치료제로, 임상 1/2상에서 내약성이 양호하고 고용량 투여군에서 질환 진행이 느려지는 경향이 관찰되었습니다.
- GS030: 젠사이트 바이오로직스의 유전자 치료제로, 임상 1/2상에서 안전성과 내약성이 입증되었으며, 일부 환자에서 시각 기능 개선이 확인되었습니다.
출처 : 레어노트 "망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기"
URL: https://rarenote.io/contents/news/33a7541f-fba1-4bfe-914c-3b574dfbd11a
3) 기타 치료 연구 동향
일본에서는 망막색소변성증 환자를 대상으로 시각 재생 효과가 있는 유전자 치료 임상시험이 최근 실시되었습니다.
또한, 국내에서는 올릭스의 OLX304C가 국가 신약 개발 과제로 선정되어 전 임상에서 긍정적인 결과를 보였습니다.
출처 : 의학신문 "망막색소변성증 시각재생 유전자치료 임상 착수"_BOSA.CO.KR]
URL: http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2242000&utm_source=chatgpt.com
출처 : 레어노트 "망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기"
URL: https://rarenote.io/contents/news/33a7541f-fba1-4bfe-914c-3b574dfbd11a?utm_source=chatgpt.com
8. 증상 관리
RP 자체는 통증을 동반하지 않지만, 생활 속에서 불편함을 줄이는 방법이 있습니다.
- 광학 보조기기 사용: 확대경, 전자 독서기, 음성 안내 장치 활용
- 주변 환경 개선: 밝은 조명 유지, 대비 높은 색상 사용
- 시력 재활 훈련: 보조 기술과 점자 학습으로 독립적인 생활 지원
- 정기적인 안과 검사: 진행 상황을 모니터링하고 보조 기기를 적절히 조정
출처: Foundation Fighting Blindness\
URL : https://www.fightingblindness.org/research/retinitis-pigmentosa-3
9. 환자 가족과 간병인의 역할
1) 감정적 지원
- 환자가 심리적 부담을 느낄 수 있으므로 지속적인 정서적 지지가 필요합니다.
- 심리 상담이나 RP 환자 모임 참여를 권장합니다.
2) 안전한 환경 조성
- 가구 배치를 조정하여 이동을 편하게 하고, 계단이나 장애물을 최소화해야 합니다.
- 시각 보조 기기 사용을 장려하고, 실내조명을 충분히 밝게 유지합니다.
3) 독립성 유지 지원
- 환자가 스스로 할 수 있는 일을 존중하고, 점진적인 적응을 도울 수 있도록 합니다.
- 직업 재활 프로그램, 점자 교육 등의 기회를 제공하여 자립을 돕습니다.
출처: Blind Foundation
URL : https://blindlowvision.org.nz/blind-low-vision-nz-we-can-support-you-through-vision-loss/
* 기타 더 많은 최신정보는 아래의 관련협회 또는 카페를 참조하세요.
10. 관련협회 및 모임
1) 실명퇴치운동본부 http://www.krps.or.kr/
2) 네이버카페_망막색소상피변성증 환우 및 가족들의 모임 https://cafe.naver.com/graywwqoe
11. 결론
망막색소변성증은 진행성 시각 장애를 초래하는 희귀 질환이지만, 조기 진단과 적절한 관리로 삶의 질을 유지할 수 있습니다. 유전자 검사, 보조 기기 사용, 건강한 식단과 생활 습관을 통해 진행을 늦추고, 가족과 간병인의 적극적인 지원이 필요합니다. 최신 치료법에 대한 연구가 계속 진행되고 있으므로, 정기적인 안과 검진과 최신 정보를 확인하는 것이 중요합니다.
**본 글은 의학적인 지식을 정리한 내용으로 일부 사실과 다른 내용을 포함할 수 있으며, 정확한 진단과 처방을 위해선 반드시 의사와 상의하시길 바랍니다.
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